ZAŠTO SE U SVIJETU NA SVAKA 2 MINUTA JEDNA TRUDNICA ODLUČI ZA HARMONY TEST?

Većina djece koja se rađa su potpuno normalna. Ipak, postoji mala vjerojatnost, bez obzira na dob trudnice , porođaja djeteta sa fizičkim ili intelektualnim poteškoćama. U nekim slučajevima te poteškoće su uzrokovane hromosomskim abnormalnostima, starenjem žene, ali i muškarca, gamete su sve češće nekompetentne pa je i mogućnost genskih bolesti veća. Harmony Prenatal Test pogodan je za jednoplodne i blizanačke trudnoće, nastale prirodno, ili uz neku od metoda asistirane reprodukcije.

Najčešće kromosomske abnormalnosti su Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) i Patauov sindrom (trisomija 13).

Plava Poliklinika vam nudi novi način vrlo pouzdane procjene rizika za opisane hromosomske anomalije korištenjem jednostavnog, neinvazivnog testa, kojim se analizira genetski materijal djeteta u majčinoj krvi. Genske čestice fetusa nalaze se u malim količinama u majčinoj krvi. Taj genetski materijal djeteta koji se nalazi izvan stanica, može se analizirati i na taj način dati procjenu rizika od najčešćih navedenih nenormalnosti. Jedini način kako sa sigurnošću možemo znati da li dijete ima kromosomski poremećaj su invazivni testovi kao što je amniocenteza ili biopsija horionskih resica. Amniocentezaje zahvat kojim se iglom, kroz trbuh i maternicu majke uzima uzorak plodove vode i potom se taj uzorak šalje u laboratorij radi pregleda hromosoma. Obično se  amniocenteza radi oko 16 nedelja trudnoće i nosi rizik od pobačaja oko 1%. Biopsija horionskih resica je postupak koji se uzima mala količina tkiva posteljica. Tkivo se potom šalje u laboratorij i  radi se analiza hromosoma. Obično se radi između 11 i 14nedelja trudnoće. Biopsija horionskih resica nosi rizik od pobačaja od 1-2%.

„Harmony Prenatal Test“ je jednostavan, siguran test iz krvi majke koji nema apsolutno nikakvih rizika za majku i dijete.

Koliko je tačan „Harmony Prenatal Test“?

Detekcija trisomija  13,18, 21 :  99% trudnoća sa trisomijom 13, 18, 21 bit će detektirano sa ovim testom. Ipak, oko 1 od 100 trudnoća sa trisomijom će imati normalan rezultat testa i neće biti prepoznato ovim testom. Lažno pozitivnih nalaza ima oko 0.2%, drugim riječima 1 od 500 urednih trudnoća će biti prikazana kao povišen rizik za trisomiju 21. Do sada korišteni testovi probira za Downov sindrom (Double test, Triple test, kombinirani testovi)  su otkrivali  75-95% patoloških trudnoća, uz udio lažno pozitivnih nalaza od 3-5%. To znači da između  5 i 25 trudnoća od 100 sa trisomijom 21 neće biti prepoznato kod probira i da će 3-5 od 100 zdravih trudnoća biti lažno pozitivno na trisomiju. Harmony  test otkriva puno veći broj djece koje imaju hromosomske abnormalnosti, tako da će kod puno manjeg broja žena biti potrebno invazivno testiranje, koje nosi rizik od pobačaja od 1-2%.

Kada se radi Harmony Prenatal Test?

Test se može obaviti već sa navršenih 10 nedelja trudnoće. Za potrebe testa iz vene se uzima krv koja se šalje na analizu. Rezultati testa su obično gotovi unutar 3 radna  dana. Rezultati testa  se prezentiraju kao „niski rizik“ ili „visoki rizik“ za trisomiju. Ako je rezultat testa „visoki rizik“ za trisomiju, to nije definitivna dijagnoza, te se nakon toga preporučuje amniocenteza ili biopsija korionskih resica. Ako „Harmony Prenatalni Test pokaže „niski rizik“ za trisomiju 21, 18 ili 13, vrlo malo je vjerojatno da dijete ima neki od tih sindroma.Vađno je naglasiti da Prenatalni test ne pruža informacije o drugim anatomskim defektima, kao što je spina bifida, abnormalnosti mozga ili srca, te ne daje informacije o rastu djeteta. Stoga se preporučuje da obavljate Organ screening koji se radi od 18 do 24 NG