Kako bi se pravovremeno otkrile moguće hromosomopatije i malformacije ploda, trudnicama se preporucuje napraviti rani kombinirani probir, između 11. i 14. nedelje trudnoće. Rani kombinirani probir najefikasnija je metoda koja se koristi i detektira do 90% trudnoća s Downovim sindromom i drugim  kromosomskim grešakama.

Kako bi se pravovremeno otkrile moguće hromosomopatije i malformacije ploda, svim trudnicama preporucujemo napraviti rani kombinirani probir između 11. i 14. nedelje trudnoće.

Najsigurniji način procjene rizika je kombinacija sljedećih parametara:

Dob majke

Ultrazvučni nalazi između 11. i 14. nedelje trudnoće: nuhalni nabor (mjerenje tekućine u području vrata ploda – svaki plod ima nešto tekućeg sadržaja, ali on je kod ploda s Downovim sindromom obično povećan), duzina nosnih kostiju, Dopplerski protok u ductusu venosusu, trikuspidalna regurgitacija.

Mjerenje vrijednosti hormona iz krvi trudnice između 11. i 14. nedelje trudnoće (free β-hCG i PAPP-A: kod trudnoća s Downovim sindromom postoji tendencija povišenja vrijednosti free β-hCG-a i sniženja vrijednosti PAPP-A).

Probir koji se temelji samo na dobi majke detektirat će 30% plodova s Downovim sindromom, probir koji se temelji na mjerenju vrijednosti free β-hCG i PAPP-A detektirat će pak 60% plodova s Downovim sindromom, dok će probir na temelju mjerenja nuhalnog nabora detektirati čak 80% plodova s Downovim sindromom. Kombinacija ove tri metode je najefikasnija i detektira do 90% trudnoća s Downovim sindromom, te je istraživanjima dokazano da je rani kombinirani probir trenutno najtačnija metoda u određivanju specifičnog rizika.

S obzirom da takav pregled može raditi samo kvalificirani ljekar iskusan u tom području, koristeći ultrazvučni aparat visoke rezolucije, ljekari u našoj poliklinici posjeduju posebnu licencu Fetal Medicine Foundation (Svjetska institucija za fetalnu medicinu) za određivanje i analizu ultrazvučnih markera u ranoj trudnoći.