Najznačajniji neinvazivni testovi koji se koristi u okviru prenatalne dijagnostike su kombinirani probir (“combined test”), inauguriran od strane “Fetal Medicine Foundation” (prof. Kypros Nicolaides), London, i u novije vrijeme NIPT – neinvazivni prenatalni testovi.
Urođene anomalije javljaju se kod 3 – 5% sve novorođenčadi. Nastaju kao posljedica komplikacija tijekom trudnoće (primjerice zbog intrauterine infekcije) ili za vrijeme porođaja, odnosno kao posljedica hromosomskih abnormalnosti. Pri tome u pitanju može biti poremećaj jednog jedinog gena ili više gena i/ili čimbenika okoliša (multifaktorijalni događaj).
Najveći broj urođenih poremećaja nastaje neovisno o starosti roditelja.
Tek kada su u pitanju hromosomske anomalije, npr. trisomija 21 – Downov sindrom, s majčinom starošću raste rizik pojave oboljenja.
Plava Poliklinika je FMF certificirana ustanova za obavljanje kombiniranog prenatalnog probira za hromosomske abnormalnosti, a među mnogobrojnim NIPT testovima odabrali smo NIFTY test.
Kombinirani probir
Temelji se na kombinaciji ultrazvučnog probira – određivanja “ultrazvučnih markera”, prije svega debljine nuhalnog nabora i istodobnog određivanja “biohemijskih markera” – PAPP-A i “free” ßhCG, temeljem čega se procjenjuje rizik za nastanak Downovog sindroma u aktuelnoj trudnoći. Prema rezultatu kombiniranog probira trudnice se svrstavaju u skupinu s niskim, umjerenim i visokim rizikom.
Podjela rizika znači slijedeće: iz skupine s visokim rizikom rodit će se 80% sve djece s trisomijom 21 (T21), iz skupine sa srednjim rizikom rodit će se 15% sve djece s T21 i iz skupine s niskim rizikom rodit će se 5% od sve djece s T21. Otuda se svim trudnicama koje spadaju u skupinu s visokim rizikom (rizik >1:50) savjetuje kariotipizacija – biopsija horionskih resica (CVS) ili punkcija plodne vode (amniocenteza) i određivanje fetalnog kariotipa, odnosno broja i izgleda hromosoma bebe. Kariotipizacija se savjetuje i svim trudnicama iz skupine s umjerenim rizikom (rizik kombiniranog probira između 1:51 i 1:1.000 kod kojih je neki od ultrazvučnih markera pozitivan: aplazija nosne kosti, negativan a-val u krivulji doplerskog protoka kroz ductus venosus ili pozitivna trikuspidalna regurgitacija.
NIPT – neinvazivni prenatalni testovi
Rezultati aktualnih prospektivnih istraživanja pokazali su da analiza fetalne DNA iz majčine krvi može detektirati više od 99% sindroma Down s lažno pozitivnim rezultatima manje od 0,1%.Test iz krvi se moze raditi vec od 10 nedelje trudnoce.
Uporaba neinvazivnih prenatalnih DNA testova u smislu sekundarnog probira nakon konvencionalnih prenatalnih testova (kombinirani ultrazvučni i biohemijski probir) mogla bi smanjiti broj amniocenteza za više od 90%, smanjujući broj spontanih pobačaja i fetalni gubitak, uz poboljšanje odnosa izmedu broja otkrivenih slučajeva Downovog sindroma u odnosu na broj amniocenteza.
Invazivni testovi
Hromosomska je analiza fetusa, koju je moguće učiniti nakon invazivnog zahvata kojim se dobiju stanice fetusa. Pretrage kojima se može dobiti materijal pogodan za kariotipizaciju su biopsija horionskih resica (11. – 14. tjedan trudnoće) i amniocenteza (16. – 18. tjedan trudnoće). Najznačajniji rizici ovih zahvata su spontani pobačaj uslijed zahvata, čiji se rizik procjenjuje na 2% kako kod biopsije horionskih resica, tako i kod amniocenteze.
Indikacije za kariotipizaciju:
- starost majke > 35, odnosno 37 godina
- starost oca > 42 ( 45) godina
- hromosomopatije u porodici
- abnormalnosti hromosoma kod prethodno rođenog djeteta ili kod roditelja
- prethodno rođena djeca s višestrukim malformacijama
- abnormalnosti otkrivene ultrazvukom
- pozitivan rezultat kombiniranog probira i
- druge indikacije.
